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새로운 혈액형인 MAL의 발견으로 50년 된 미스터리가 풀렸습니다.
NHS 혈액 및 이식(Bristol), NHSBT의 국제 혈액형 참조 연구소(IBGRL) 및 브리스톨 대학의 연구원들은 이전에 알려졌지만 미스터리한 AnWj 혈액형 항원의 유전적 배경을 확인했습니다. 이 연구 결과를 통해 이 혈액형이 결핍된 희귀 환자를 식별하고 치료할 수 있습니다.
일부 사람들은 질병의 영향으로 인해 이 혈액형이 부족할 수 있지만, AnWj 음성 표현형의 희귀한 유전 형태는 소수의 개인에서만 발견되었지만, 이 발견으로 인해 앞으로 다른 혈액형을 찾는 것이 더 쉬워질 것입니다.
가장 잘 알려진 두 가지 혈액형 시스템은 ABO와 Rh이지만 혈액은 더 복잡하기 때문에 다른 그룹 간에 일치시키는 것이 생명을 구할 수 있습니다.
AnWj 음성인 사람이 AnWj 양성 혈액을 받으면 수혈 반응이 있을 수 있으며, 이 연구를 통해 이러한 희귀 개체를 검출하고 수혈 관련 합병증의 위험을 줄이기 위한 새로운 유전형 분석 검사를 개발할 수 있습니다.
AnWj 항원(항원은 표면 표지자)은 1972년에 발견되었지만 유전적 배경은 지금까지 알려져 있지 않았습니다. 블러드(Blood)에 발표된 이번 연구는 지금까지 발견된 47번째 새로운 혈액형 시스템(MAL)을 AnWj 항원의 근원으로 확립했습니다.
연구팀은 AnWj가 Mal 단백질에 포함되어 있음을 확인했습니다. 99.9% 이상의 사람들이 AnWj 양성이며, 이러한 개인은 AnWj 음성 개인의 세포에는 존재하지 않는 적혈구에서 전장 Mal 단백질을 발현하는 것으로 나타났습니다. 연구팀은 유전된 AnWj 음성 표현형과 관련된 MAL 유전자에서 동형접합 결실을 확인했습니다.
AnWj 음성이 되는 가장 흔한 이유는 혈액 질환이나 항원 발현을 억제하는 일부 유형의 암을 앓고 있기 때문입니다. 극소수의 사람들만이 유전적 원인으로 인해 AnWj 음성입니다. 이 연구에는 아랍계 이스라엘인 가족을 포함하여 유전적으로 5명의 AnWj 음성이 있는 개인이 있었습니다. 혈액 검사에는 2015년 한 여성이 제공한 샘플이 포함되었는데, 그녀는 1970년대에 발견된 최초의 AnWj 음성 환자였습니다.
연구팀은 단백질을 암호화하는 모든 DNA의 유전자 염기서열 분석인 전체 엑솜 염기서열 분석을 사용하여 이러한 드문 유전 사례가 Mal 단백질을 암호화하는 MAL 유전자의 동형접합 DNA 염기서열 결실에 의해 발생했음을 보여주었습니다.
Mal이 이러한 희귀 환자에서 분리한 AnWj 항체의 결합을 담당한다는 증거는 연구자들이 돌연변이 유전자가 아닌 정상 MAL 유전자를 도입한 세포에서 특정 반응성의 모습을 보여주는 실험에 의해 제공되었습니다.
NHS 혈액 및 이식의 IBGRL Red Cell Reference의 선임 연구 과학자인 Louise Tilley는 "AnWj의 유전적 배경은 50년 이상 미스터리였으며 개인적으로 거의 20년 동안 해결하려고 노력해 온 것입니다. 이는 마침내 이 새로운 혈액형 시스템을 확립하고 드물지만 중요한 환자에게 최상의 치료를 제공할 수 있게 된 엄청난 성과이자 오랜 팀 노력의 정점을 나타냅니다.“
"유전적 사례가 매우 드물기 때문에 작업이 어려웠습니다. 엑솜 염기서열 분석이 없었다면 이러한 목표를 달성하지 못했을 것인데, 우리가 확인한 유전자는 명백한 후보가 아니었고 적혈구의 Mal 단백질에 대해 알려진 것이 거의 없었기 때문에 우리의 발견을 증명하는 것은 어려운 일이었습니다."
브리스톨 대학의 생화학 대학의 세포 생물학 교수이자 NIHR 혈액 및 이식 연구 부서의 책임자는 "AnWj 혈액형의 정체성을 확인하는 데 도움이 되도록 발달 중인 혈액 세포에서 유전자 발현을 조작하는 능력을 사용할 수 있었던 것은 정말 흥분되는 일입니다. 반세기 동안 어려운 퍼즐이었습니다. 이 개발은 이러한 희귀 기증자를 식별하고 향후 환자를 돕는 데 도움이 될 것입니다."
"유전자가 실제로 혈액형 항원을 암호화한다는 것을 증명하기 위해서는 많은 연구가 필요하지만, 우리가 열정을 쏟고 있는 것은 전 세계의 희귀 환자들을 위해 이러한 발견을 하는 것입니다.”
"이제 유전형 분석 검사는 유전적으로 AnWj 음성 환자와 기증자를 식별하도록 설계할 수 있습니다. 이러한 검사는 기존 유전형 분석 플랫폼에 추가할 수 있습니다."
이상의 기사는 2024년 9월 16일 MedicalXpress에 게재된 “Researchers discover new blood group system”제목의 기사 내용을 편집하여 작성하였습니다.
* 원문정보 출처 : Researchers discover new blood group system (medicalxpress.com)
* 추가정보 출처 : Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype | Blood | American Society of Hematology (ashpublications.org)
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